生殖医学中心科研动态

2021-02-03

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生殖医学中心张元珍教授带领的研究团队在生殖健康与优生领域开展了序贯性的工作，先后承担国家级、省部级及市级课题 10 项，近三年发表论文 21 篇，其中 SCI 论文 7 篇。

在出生缺陷的一级、二级预防领域，本研究团队从病因病理到预防等各个环节，开展了一系列临床服务及研究工作。建立了「风险评估—孕前咨询—临床干预」的优生服务体系，针对 21 三体综合征、神经管畸形等常见出生缺陷，在筛查时段和筛查方法的组合方面进行优化，为高风险患者的后继处理提供了科学、合理的临床路径，显著提高了出生缺陷检出率；同时，探索产前诊断新技术，例如确立了适用于中南地区汉族人群快速产前诊断的微卫星标志系统，利用孕妇血浆中母胎差异甲基化 DNA 片段进行染色体病的无创性产前诊断等。项目成果在省内外 24 家医院进行了推广应用，相关成果鉴定为国际先进水平，并荣获 2012 年湖北省政府科技进步一等奖。

「出生缺陷的产前筛查和诊断技术应用研究」经同行专家鉴定，一致认为该项目研究达到国际先进水平并获奖。通过开办优生大讲堂普及优生知识，设立优生咨询及高危妊娠门诊等对高危人群进行系统追踪和随访，得到了广大孕妇及家属的积极响应。

对产前筛查和诊断流程进行优化后，提高了产前筛查的准确率，降低了假阳性率，避免了不必要的产前诊断带来的医疗风险和心理、经济负担，使卫生资源得到了更有效的利用。在临床推广应用过程中，获得了医务人员及广大孕妇的肯定和好评，均认为本项目研究成果对出生缺陷的防治工作具有重要的指导意义和借鉴价值。楚天都市报、武汉晚报、长江商报等先后对本项目组的研究成果进行了报道，认为本项目成果实践性好，对于 21 三体综合征等的产前筛查和诊断具有良好的指导意义。搜狐、网易、中国经济网、汉网等门户网站也对本项目研究成果进行了报道和转载。创造了良好的社会效益和经济效益。

编辑： dxy_m4jq72c8 来源：丁香园

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