GOSH 改变了患膀胱外翻罕见病两兄弟的命运

   2019-05-22
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6 岁的瓦西里 (Vasilii) 和 3 岁的阿提姆 (Artem) 是一对来自俄罗斯的特殊兄弟。他们俩都患有一种相同的在 5 万名新生儿中才会出现一例的罕见疾病 — 膀胱外翻。两兄弟在俄罗斯都进行过治疗:瓦西里先后接受过 5 次手术,阿提姆被转送到不同的医院。而去年冬天,俄罗斯的泌尿科医生建议家长可以带两兄弟去英国的大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) 寻求小儿泌尿科专家医师伊穆冉. 穆斯塔克(Imran Mushtaq)教授的帮助。

穆斯塔克教授解释说:「膀胱外翻是一种复杂的先天性异常,导致先天性的下腹壁和膀胱前壁缺损,膀胱后壁外翻。发生于下腹壁 (腹部的底部) 的皮肤不能正常形成。膀胱是开放的,暴露在腹部外部。相对于女孩,膀胱外翻影响男孩的概率更大。如果你已经有一个患有这种病的孩子,那很第二个孩子的患病机率也会增加。」

正常情况下,患有膀胱外翻的患儿需要在出生几天后就进行膀胱和腹壁修复手术,使膀胱正确定位在体内。手术后,尿液就可通过尿管从膀胱排出。当孩子成长到 1 至 2 岁,他们需要进一步进行凯利手术 (Kelly Procedure) ,使孩子的膀胱颈软组织得以重建并使其可以自主小便。

「弟弟阿提姆在俄罗斯尝试过膀胱修复手术,但是失败了。所以我们第一步要做的就是重新为他做此手术。目前,阿提姆在 GOSH 进行手术恢复地很好,再等一年后,我们将为他进行凯利手术。」 穆斯塔克教授说道。「 哥哥瓦西里 6 年前在俄罗斯进行的膀胱修复手术和凯利手术都是成功的。但问题是他的膀胱大小没有改变,并且他依然小便失禁。所以,他需要进行一个名为膀胱扩张 (bladder augmentation) 的手术使他的膀胱增大。手术后,他将彻底告别小便失禁的问题,但是需要每三到四个小时用导管清空膀胱。」

伊穆冉. 穆斯塔克教授——小儿泌尿科专家医师

伊穆冉. 穆斯塔克教授是大奥蒙德街儿童医院的小儿泌尿科专家医师,也是伦敦儿童健康研究所的高级讲师。他自 2001 年起开始了他作为小儿泌尿学家的职业生涯。他在伦敦开创了微创泌尿外科手术的先河,被广泛认为是英国最领先的腹腔镜外科医生之一,在肾切除术、部分肾切除术、肾上腺切除术、肾盂成形术和机器人手术等技术方面医艺精湛。穆斯塔克教授对包括尿道下裂、性发育障碍、神经性膀胱和膀胱外翻以及尿道上裂等泌尿类重建手术具有深入研究。

图片来源:在大奥蒙德街儿童医院 (GOSH)

编辑: 方方    来源:GOSH