「铜娃娃」和「肝豆」患者的福音：「肝豆」科普合辑，拿走不谢

〔认知篇〕

肝豆状核变性是一种铜沉积过多引起的代谢障碍性疾病，首先我们必须了解饮食中的铜在人体内是如何被吸收、代谢和排泄的过程。

肝豆状核变性是由于 ATP7B 基因突变，导致铜与铜蓝蛋白不能有效结合，铜经肝细胞分泌入胆汁出现障碍，进而引起肝脏难以通过胆道向肠道排铜，结果粪便中的铜减少，而肝细胞铜蓄积导致胞内游离铜超载时就会溢出入血，引起大脑豆状核等组织器官铜的沉积。对于不明原因的转氨酶或间接胆红素增高、肝功能衰竭、溶血性贫血和不能解释的神经精神症状的患者，特别是儿童青少年，需要常规进行肝豆状核变性的筛查，完善血液铜蓝蛋白、眼晴 K-F 环和 24 小时尿铜等检测。虽然肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，但却是可以通过药物治疗来控制的慢病。及时的诊断和积极的治疗可以缓解症状和阻止疾病进展，显著提高患者的生活质量，患者可以正常的学习、工作、结婚和生育。如果家庭成员被诊断为肝豆状核变性，其他家庭成员应进行肝豆状变性的常规筛查。

 

〔诊断篇〕

患者出现肝功能异常、神经精神症状、角膜 K-F 环阳性、血清铜蓝蛋白降低和 24 小时尿铜升高等表现可以确诊为该病，不典型者可进一步作基因检测等特殊检查。鉴于肝豆状核变性是罕少见病，临床表现差异很大且经常累及全身多个系统，使得单凭临床经验很难诊断和治疗。

 

随着超声、CT 和 MRI 技术的发展，在症状出现前亦能精确地发现其影像学表现，为肝豆状核变性患者的及早诊断和疗效监测提供了比较客观的依据。熟悉并掌握肝豆状核变性患者肝脏和头颅的特异性影像学特点对于诊断该病起着重要的作用。

 

〔治疗篇〕

所有疑似有肝豆状核变性的患者，应第一时间开始低铜饮食并长期坚持，避免食用巧克力、贝类、动物内脏等高铜食物。鸡蛋营养丰富、价格低廉，含有丰富的蛋白质、维生素和微量元素，对大部分肝病患者有益。但是肝豆状核变性患者的吃蛋秘籍您掌握了吗？

然而，长期限铜饮食会影响患者的生活质量，诱发或加剧营养不良，而且限铜饮食的获益并不肯定，对于长期坚持药物治疗且病情稳定的患者可以适当放松饮食铜的限制。

常用的治疗药物有铜的螯合剂「青霉胺」及抑制肠道铜的吸收剂「锌剂」。

对于大多数肝豆状核变性患者而言，需要在医生指导下第一时间服用青霉胺并坚持长期甚至终生维持用药，即使是妊娠期妇女或者是想要生育小孩的男女病人都不允许轻易停用青霉胺 。一旦随意停药，会引起急性肝功能衰竭、严重的溶血性贫血等危及生命的并发症。第一时间诊断并及时接受正规治疗的患者，可以正常的上学、结婚、怀孕、生子、工作。对于怀孕后的患者可以小剂量青霉胺继续维持治疗，也可以换用锌剂治疗。

 

〔儿童肝豆专题〕

儿童期发现的肝豆状核变性一般是肝功能损害为主的肝型，表现为不明原因的血清转氨酶持续增高、急性或慢性肝炎。对肝酶异常、肝脏肿大、肝脏弹性值增高特别是肝硬化患儿，应该常规进行肝豆状核变性的筛查。

儿童进展期肝病、活动性肝炎，以及体重和腰围正常儿童的脂肪肝，必须通过相关检查证实或排除肝豆状核变性。临床上，无症状儿童及轻度肝损伤患者的肝豆状核变性常被误诊，高度怀疑时即使铜蓝蛋白、尿铜正常、角膜 K-F 环阴性，也应动员作青霉胺排铜试验和基因检查。

上海交通大学医学院附属新华医院内设上海市儿童罕见病诊治中心和上海市成人罕见病诊治中心，新华医院消化内科范建高教授、陈源文主任医师、曹海霞副主任医师等致力于肝豆状核变性的诊疗及随访，愿意为「铜娃娃」及成年肝豆患者及家人提供专家诊疗及科普和咨询等服务。希望更多的同道和病友加盟肝豆状核变性的科学普及工作。

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撰稿：上海交通大学医学院附属新华医院 许炎煌/范建高
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编辑： aitine    来源：丛玲带你看名医