预防出生缺陷,规范产前筛查很关键。有效降低减少畸形儿的出生,保障母婴健康,提高出生人口素质。
近日,厦门莲花医院获批福建省卫生健康委员会下发的产前筛查技术服务项目执业许可证,成为翔安区首家获批产前筛查技术服务机构,对于孕妈妈来说这绝对是一件喜大普奔的好消息。
生一个健康、聪明、活泼的孩子,是准爸准妈们最大的心愿,但由于人类遗传因素和环境因素的影响,每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。我国先天缺陷患儿出生约在 5.6% 左右,一对健康的夫妇也有孕育先天缺陷儿的可能,厦门莲花医院开展产前筛查技术服务,在很大程度上可预防降低先天缺陷儿的出生,更好地解决孕妈妈孕期的顾虑,为准妈妈保驾护航!
何为产前筛查?
产前筛查,是指通过经济,简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。如化验孕妇血液中的某些特异性标志物,或某些影像学手段,来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。
目前常用的产前筛查技术有:
①唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查);
②无创 DNA 产前检测等。
产前筛查有何优点?
相比介入性产前诊断如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,产前筛查只需要采集孕妇静脉血即可完成,对孕妇和胎儿几乎无风险。
什么时候做产前筛查?
唐氏筛查:孕早期筛查的时间为孕 9 周~孕 13+6 周,最佳时间在孕 11~13 周。孕中期筛查的时间为孕 15 周~孕 20+6 周,最佳时间在孕 16~18 周。
无创 DNA 产前检测:孕 12-26 周是最佳检测时间,筛查时最好空腹,并准备详细的个人资料(实际出生年月、末次月经时间、体重、年龄和采血时的孕周)。
唐氏筛查
唐氏筛查为孕中早期需要进行的一项检查,检测孕妇血清中 AFP、β-HCG、uE3 等三个指标,其中,β-HCG 值越高、uE3 越低,胎儿唐氏综合征可能性越高,而 AFP 则与开放性神经管畸形的发生密不可分。结合孕妇年龄、孕周等信息,通过发病风险计算公式,计算胎儿唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、神经管畸形的发病风险。
无创 DNA 产前检测
无创 DNA 产前检测也称为 NIPT,是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离 DNA 进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先进技术。由于其直接检测胎儿染色体的组成部分-DNA,对胎儿 21、18、13 号染色体三体具有极高的准确性,所以被称为最接近诊断水平的筛查技术。
哪些人需要做产前筛查?
所有预产期年龄在 35 岁以下,并且是发生开放性神经管畸形、21-三体、18-三体的低风险人群的孕妇都需要进行产前筛查。低危人群是指没有生育过以上疾病患儿,并且不是染色体异常的携带者的夫妻。每一对健康夫妇存在孕育先天缺陷儿的潜在危险,建议每一孕妇都要听从医生建议进行产前筛查,做到防范于未然!
筛查的目的在于发现高危孕妇,它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈「高风险」)和假阴性率(即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈「低风险」)。这些结果并不是诊断胎儿是否患病,如果结果是高风险,只是代表胎儿患病的风险大,需要进一步做产前诊断,如果不筛查就会很大概率漏诊。
预防出生缺陷,关爱出生健康。做好产前筛查让每一个出生的宝宝不留遗憾!
祝愿每一个准妈妈都生一个聪明、健康的宝宝!
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封面图来源:站酷海洛