基因融合谱检测方案 RNASeq ——助力血液肿瘤精准诊断，个性化治疗决策

融合基因是肿瘤中常见并且有重要临床意义的一组基因异常。

针对血液肿瘤，已有超过 100 种融合基因被纳入世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类标准，对初诊血液肿瘤患者进行几十种常见融合基因的筛查已成为临床常规。

针对 NTRK 融合突变的泛癌种靶向药 Vitrakvi（larotrectinib 拉罗替尼）获得 FDA 批准，更是将融合基因检测对于癌症治疗的意义提升到新的高度。

相对于传统方法只能检测有限的已知伙伴基因和已知断点的融合基因，RNASeq 通过对所有基因的 mRNA 序列进行不加选择的测序，理论上可以检测到全部融合转录本，大大提高检测的准确性和阳性率。正是基于 NGS 技术的 RNASeq 广泛应用，新发现的融合基因数量在近年有了爆发式的增长。另外，根据 Blood 杂志报道【1】，170 例儿童 AML 患者中，用 RNASeq 分析融合基因的总阳性率可达 74%，并且少见型融合基因可以作为微小残留病（MRD）监测和预后判断的重要指标。

RNASeq 检测特别适合：

• 初诊或未曾全面检测融合异常的患者

• 疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型患者

• 血液肿瘤复发患者

检测价值：

• 辅助诊断：为血液病患者鉴别诊断及疾病分型提供依据，指导治疗；

• 预后评估：为血液病患者进行预后评估、危险度分层提供依据；

• 用药指导：为血液病患者临床靶向用药的选择提供重要依据；

• 微残监测：为血液病患者提供个体化的微残监测 ( MRD) 靶点；

• 病因探查：辅助难治复发患者病因探查

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参考资料：

【1】Molecular MRD monitoring is feasible in the majority of children with AML and is highly predictive of outcome：results from the international MyeChild01 Study. Blood (2019) 134 (Supplement_1): 1393.

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编辑： 海往南    来源：北京博仁医院