星迈创始团队成员最新研究，自然杂志重点评论

东亚人群的孕酮受体基因的特殊性或解释东亚人群的低早产风险

早产是导致新生儿疾病和死亡的主要原因之一，而早产的婴儿常常会出现神经系统发育障碍，自闭症等症状。孕期母体感染或免疫系统失调也是早产的重要因素之一。令人奇怪的是，在非洲人群中，早产率高达 19%， 在欧洲人群达 11%，但是在东亚人群只有 6%。目前的研究趋向是由于环境因素导致早产率在世界人群中如此巨大的差异， 但是并没有得出具体的结论。

SensOmics-星迈科技创始团队成员李晶晶博士的研究日前发表在人类遗传学的权威期刊美国人类遗传学杂志（The American Journal of Human Genetics）。多家国际权威医学杂志纷纷转载。

该研究重点研究了一个在怀孕和分娩过程中的一个关键基因，孕酮受体基因 (progesterone receptor)。孕酮受体是一种特定表达在子宫、卵巢和宫颈等组织中的蛋白质，与荷尔蒙结合，来决定孕妇何时分娩。可以说，孕酮受体在孕育和分娩的过程中，起着极其关键的作用。通过对人类群体基因组数据的分析，尤其针对欧洲，非洲和东亚（中国）的代表人群进行研究，来自斯坦福大学的科学家惊讶地发现该基因在人群里呈现不同的「版本」。

「因为这个基因的重要性，在临床上，我们很自然地都认为每个人或每个群体都应该有一样的拷贝。但我们的研究表明，个体之间和群体之间存在着非常大的差异，这个发现真的太让我们吃惊了」，该研究的第一作者，任职于斯坦福大学儿科系和基因组医学中心，同时也是我星迈创始团队成员的李晶晶博士在接受采访时谈到。

文章发现，中国人群里的孕酮受体基因展现出和其他群体最大的差异，而且这个差异是由人类进化过程中的自然选择造成的：「远古人类从非洲大陆迁徙到东亚的时候，为了适应当地的环境从而改变了这个基因的构成。」文章进一步发现，这一改变影响了孕酮受体在子宫的表达或浓度。更为值得关注的是，东亚人的基因型可能为东亚人群的早产率降低带来了好处，但是在别的人群却未必如此。文章进一步检测了 1733 名非洲裔个体，发现东亚人的基因型在非洲群体里非但不降低，反而增加了早产的风险。因此，经过漫长的进化过程，现在我们看到的人类的遗传变异，是基因和人类生存环境相互作用的产物。

「早产这一现象可能自人类物种起源以来就一直伴随我们。我们现在以一种追踪进化史的方式发现临床上出现早产的缘由，真的令人兴奋。」 斯坦福大学儿科教授加里•肖 (Gary Shaw) 表示。

有趣的是，为了回溯东亚人特有的基因型的来源，研究者分析了在我国发现的约四万年前田园洞人的基因组数据，发现广泛的一致。与此同时，研究者还对生活在大约 12.2 万年前和 5.2 万年前的 4 名女性尼安德特人的孕酮受体进行了基因组的比较，令人惊奇的尼安德特人显示出了很大的差异。尤其针对一个已知的影响孕酮受体功能的有害突变，研究表明该突变起源于尼安德特人，通过和现代人类的祖先结合，从而混入了现代人类的基因组。

斯坦福大学医学院资深副院长美国国家医学院院士戴维-斯蒂文森博士评论：「接下来，我们计划研究怀孕的女性，让她们接受孕酮激素来预防早产。我们想要通过基因的差异化来解答为什么有些个体可以通过孕酮激素的疗法可以避免早产，而这个方法却对有些人没有作用。」

SensOmics-星迈科技创始团队成员斯坦福大学遗传学系主席麦克-斯奈德教授也参与该项研究。该研究团队还包括来自约翰霍普金斯大学、凯斯西储大学和辛辛那提大学的科学家。

星迈君评： 在临床上，对于所有的症状，我们使用统一的标准，使用统一的治疗，遵循统一的药物剂量。但是实际我们每个人的基因组都是千差万别的。于我为甘露，于君非良药。因此可以预见不久的将来，医学将走向个性化精准化。我斯坦福团队组建 SensOmics 星迈科技，引入最前沿的医学技术与人工智能算法，通过大数据整合的策略解决临床罕见遗传病，致力实现对疾病个性化的解读。

基于斯坦福大学医学院新闻稿改编。

引用文献：

斯坦福大学新闻发布

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